Неинвазивные тесты на ДНК (с помощью анализа крови) выявляют наличие хромосомных мутаций и синдрома Дауна. Они считались довольно точными – до 99% вероятности, но эксперты утверждают, что эти цифры не учитывают ложные результаты, что критически нивелирует такую точность. Проведённое исследование обнаружило связь между довольно редко встречающимися условиями генной мутации и растущим количеством случаев ошибочно положительных анализов.В Новой Англии, США, было проведено исследование, в ходе которого выяснилось, что некоторые женщины прерывают беременность, руководствуясь результатами пренатальных тестов на генетические отклонения. В то же время, погрешность этих анализов может составлять до 50%.

Специалисты полагают, что для более точного определения необходимо инвазивное тестирование, результаты которого должны влиять на решение прервать беременность, а не однажды полученный ошибочно-позитивный результат анализа крови.

Врачи говорят о том, что нельзя основываться на единственном скрининге. Более того, известно множество случаев, когда получив отрицательный анализ, уже после родов матери выясняли, что их ребёнок страдает каким-то типом генетического расстройства. Поэтому необходимо понимать ограниченные возможности тестирования, которое не является окончательным диагнозом.

Источник